La displasia ectodérmica

Aspectos generales

Las displasias ectodérmicas son trastornos que afectan la piel, las glándulas sudoríparas (del sudor), el cabello, los dientes y las uñas. Algunas personas con displasias ectodérmicas también pueden tener labio leporino o paladar hendido. Además, las displasias ectodérmicas pueden causar problemas con el sistema inmunitario, así como con la audición y la vista.

Se han identificado más de 180 tipos específicos de este trastorno.

Las displasias ectodérmicas ocurren cuando la capa externa de tejido (ectodermo) del embrión no se desarrolla de manera normal. Si dos o más estructuras del cuerpo derivadas del ectodermo se ven afectadas, se considera que la persona tiene displasia ectodérmica.

La displasia ectodérmica es una enfermedad rara, lo que se define en los Estados Unidos como una enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas.

Causas

Las displasias ectodérmicas son causadas por un cambio o mutación en un gen. Estos trastornos se pueden heredar de los padres o pueden ocurrir aun si no hay antecedentes familiares.

Los padres deben saber que no hicieron nada para causar la mutación genética que está presente en un niño con displasia ectodérmica.

Síntomas

Las displasias ectodérmicas muestran una variedad de señales y síntomas, que pueden ser diferentes según el tipo de displasia ectodérmica presente. Las señales y los síntomas pueden variar incluso entre los miembros de una familia que tengan el mismo tipo de displasia ectodérmica. Los problemas en la boca relacionados con estos trastornos pueden incluir:

• esmalte dental más delgado o más suave que el promedio, lo que puede provocar un aumento en las caries dentales;
• ausencia de dientes, o dientes puntiagudos, en forma de globo o más pequeños de lo normal, o que están muy separados;
• posición anormal de los dientes y la mandíbula;
• disminución de la saliva, lo que provoca sequedad en la boca;
• labio o paladar hendido.

Diagnóstico

Diagnosticar la displasia ectodérmica no siempre es fácil y confirmar un diagnóstico puede requerir consultar con varios profesionales de la salud. El dentista suele sospechar del trastorno cuando los dientes del niño no salen o parecen tener una forma irregular. El dentista examinará la boca de su niño para observar si le faltan dientes o si hay problemas con el esmalte. También podría tomar radiografías para ver si hay dientes que aún no han salido.

Si el examen dental apunta a la displasia ectodérmica, el dentista le enviará a un genetista médico o a un médico con experiencia en displasias ectodérmicas para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, una prueba genética puede ayudar a diagnosticar una displasia ectodérmica.

Tener un diagnóstico preciso le ayudará a contar con el equipo adecuado de profesionales de la salud para tratar el trastorno.

Tratamiento

El tratamiento depende de la edad de su niño. Algunos tratamientos se pueden realizar solo cuando la cabeza, la mandíbula y la cara han terminado de crecer.

El tratamiento para los niños más pequeños puede incluir dentaduras postizas parciales o completas. Para los niños mayores, se pueden recomendar restauraciones como coronas o carillas para cubrir los dientes o implantes dentales. El objetivo del tratamiento es restablecer la función de los dientes y de la boca tanto como sea posible en las primeras etapas de la vida del niño.

El tratamiento generalmente se realiza en etapas porque la cara y la mandíbula del niño están creciendo y, con el tiempo, los dientes primarios (de leche) serán sustituidos por dientes permanentes (de adultos). A medida que la boca de su niño crece y salen los dientes permanentes, se pueden hacer recomendaciones para otros tipos de tratamiento, como la ortodoncia (frenos) para corregir la posición de los dientes y asegurar su función adecuada. El dentista deberá revisar la boca y los dientes de su niño con regularidad para asegurarse de que se realicen los ajustes necesarios a medida que su niño crece.

Se recomiendan soluciones más permanentes para los adultos con displasia ectodérmica, entre ellas, las restauraciones de dientes fijas, como los implantes dentales. También se puede recomendar la cirugía oral para mejorar la forma de los arcos dentales y corregir problemas relacionados dentro de la boca.

Consejos útiles

• Si tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y piensa tener hijos, pregúntele a su médico si el asesoramiento genético le puede ser útil.
• Si es un adulto con displasia ectodérmica, recuerde que su tratamiento y cuidado deben continuar durante toda la vida.

Si su niño tiene displasia ectodérmica:

• Si cree que su niño puede tener displasia ectodérmica porque le faltan algunos dientes o no se desarrollan de forma normal, consulte a un dentista o médico para hablar sobre sus inquietudes.
• Busque tratamiento pronto para problemas de salud oral y dental. El tratamiento temprano puede ayudar al habla, la alimentación y la apariencia de su niño.
• Asegúrese de que su niño vaya al dentista con regularidad. Esto le permite al dentista revisar la boca de su niño y hacer las correcciones necesarias al tratamiento a medida que crezca.
• Ayude a su niño pequeño a cepillarse los dientes y a limpiar cualquier dentadura postiza que tenga.
• Pregúntele al dentista cuál es la mejor rutina de higiene oral para su niño, si recomienda el flúor (fluoruro) para prevenir la caries dental y con qué frecuencia debe visitar al dentista.
• Encuentre grupos de apoyo para personas con displasia ectodérmica y sus familias. Estos grupos pueden brindarle información sobre este trastorno, así como dirigirle a recursos y servicios en su comunidad.

Recursos adicionales

• GARD: Displasias ectodérmicas
  Información del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, que forma parte del National Center for Advancing Translational Sciences (Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales) de los NIH.
• MedlinePlus: Displasias ectodérmicas
  Recopilación de enlaces de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos a organizaciones gubernamentales, profesionales y sin fines de lucro o voluntarias con información sobre las displasias ectodérmicas.