La displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright
Aspectos generales
La displasia fibrosa es una enfermedad rara en la que el hueso normal se reemplaza con tejido fibroso similar al de una cicatriz. Esta afección puede ocurrir en cualquier hueso del cuerpo y, a veces, puede afectar a más de un hueso. La displasia fibrosa se presenta con más frecuencia en los huesos del cráneo y la cara, los huesos largos de los brazos y las piernas, y las costillas.
La displasia fibrosa puede ocurrir sola o como parte del síndrome de McCune-Albright. En este síndrome, también se ven afectados el sistema endocrino (sistema que produce las hormonas) y la piel. La displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright puede ser desde leve, con pocos signos y síntomas, hasta grave, y presentarse en casi todo el esqueleto.
Back to topCausas
La causa de la displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright es un cambio (mutación) en un gen. Este cambio ocurre a medida que el bebé se desarrolla en el útero. Normalmente, el hueso se remodela de manera constante, al descomponer el hueso viejo y formar hueso nuevo. El cambio genético en este trastorno provoca una falla en el proceso de formación de hueso. Esto tiene como consecuencia que el hueso nuevo que se forma sea un tejido fibroso similar al de una cicatriz. Las personas que padecen de displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright tienen la mutación en algunas, pero no en todas, las células del cuerpo. Aunque los científicos no comprenden la razón de este cambio genético, saben que no se hereda; es decir, no se pasa de padres a hijos.
Back to topSíntomas
Los signos y síntomas de la displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright dependen de los sistemas del cuerpo afectados.
| Área afectada | Signos y síntomas |
|---|---|
| Esqueleto |
|
| Sistema endocrino |
|
| Cabeza y cara |
|
| Dientes |
|
| Piel |
|
Diagnóstico
El diagnóstico de displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright se confirma mediante los hallazgos del médico durante un examen físico y los resultados de las pruebas y las técnicas de imagen. La siguiente tabla muestra lo que se puede hacer para llegar a un diagnóstico de este trastorno.
| Prueba diagnóstica | Por qué se hace | Cómo se hace |
|---|---|---|
| Gammagrafía ósea | Muestra dónde está la displasia fibrosa. | En esta prueba, se inyecta un material radiactivo seguro en una vena y se usa una cámara especial para detectar cómo los huesos lo absorben. El material radiactivo se acumula más en las zonas donde hay displasia fibrosa, lo que se observa en las imágenes tomadas por la cámara. |
| Biopsia de hueso | Permite a los médicos examinar un pequeño trozo de hueso con un microscopio. | Se utiliza una aguja u otro instrumento para obtener una muestra de hueso. |
| Análisis de sangre | Mide la concentración de hormonas y otras sustancias en la sangre. | Se usa una aguja para extraer sangre de una vena. |
| Ecografía | Permite examinar los ovarios, los testículos o la tiroides de una persona. | Procedimiento en el que se usan ondas de sonido de alta energía para observar los tejidos y órganos del cuerpo. Las ondas de sonido crean ecos que forman imágenes de los tejidos y órganos en una pantalla de computadora. |
| Pruebas genéticas | Identifican cambios en los genes (mutaciones). | Se extrae sangre de una vena o se extrae tejido de uno de los huesos afectados mediante una biopsia de hueso. Luego, se realizan pruebas para ver si la mutación está presente. Los análisis de sangre no siempre pueden identificar la mutación. |
| Tomografía computarizada (TC) | Examina las estructuras faciales, incluida la mandíbula superior y la inferior. | Procedimiento para el que se usa una computadora conectada a una máquina de rayos X a fin de crear una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo. Las imágenes se toman desde diferentes ángulos y se usan para crear vistas tridimensionales (3D) de los tejidos y órganos. |
| Radiografías de los huesos o los dientes | Capta imágenes de huesos y dientes. | Procedimiento para el que se usan rayos X, un tipo de radiación de alta energía, con el fin de obtener imágenes de áreas del interior del cuerpo. Los rayos X atraviesan el cuerpo y llegan a una placa radiográfica o una computadora donde se crean las imágenes. |
| Pruebas de la audición y de la vista | Determinan hasta qué punto la audición y la vista han sido afectadas por el trastorno. | Depende de la prueba. Existen varios tipos de pruebas de audición. De igual forma, se realizan diferentes pruebas durante un examen de la vista. El equipo de atención médica le dirá qué pruebas son adecuadas para usted. |
Tratamiento
No existe cura para la displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright. Los tratamientos, que se enumeran en la tabla a continuación, tienen como objetivo atender los problemas asociados con el trastorno e incluyen reparar o estabilizar los huesos, aliviar el dolor y corregir las concentraciones anormales de hormonas.
Como parte del tratamiento, se pueden recetar bisfosfonatos para ayudar con el dolor de huesos. Avísele a su dentista si usted o su niño están tomando bisfosfonatos, ya que pueden aumentar el riesgo de que la mandíbula no sane correctamente después de un procedimiento dental.
| Tratamiento | Objetivo |
|---|---|
| Medicamentos: | para corregir los desequilibrios hormonales y tratar el dolor de huesos |
| Cirugía: | para dar nueva forma al hueso afectado por la displasia fibrosa o eliminarlo, y para corregir anomalías en las extremidades o la columna vertebral |
| Terapia física: | para mantener la fuerza y la movilidad de las articulaciones |
| Tratamiento de ortodoncia: | se puede usar algún tratamiento de ortodoncia (como los frenos) para corregir los dientes desalineados |
| Otros tratamientos dentales: | pueden incluir limpiezas y visitas dentales más frecuentes, uso de flúor para la protección contra las caries o implantes dentales |
Debido a que la displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright puede afectar diferentes sistemas del cuerpo, es posible que deba consultar con un equipo de especialistas.
| Especialista | Área de concentración |
|---|---|
| Cirujano ortopédico: | huesos y articulaciones |
| Endocrinólogo: | hormonas y metabolismo |
| Cirujano oral, maxilofacial o craneofacial: | cirugías de la boca, las mandíbulas, la cabeza, el cuello y la cara |
| Cirujano plástico y reconstructivo: | cirugías para reparar deformidades físicas |
| Otorrinolaringólogo: | oído, nariz y garganta |
| Neurocirujano: | cirugías del cerebro, la médula espinal y los nervios |
| Dentista: | dientes y boca |
| Ortodoncista: | alineación de los dientes y la mandíbula |
| Fisiatra: | fuerza y función de músculos y articulaciones |
| Patólogo del habla y el lenguaje: | habla, lenguaje y deglución (tragar) |
Consejos útiles
Si la displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright afecta la cabeza y el cráneo, debe:
- encontrar un equipo craneofacial con experiencia en el tratamiento del trastorno;
- avisarle al dentista antes de someterse a cualquier procedimiento dental si a usted o a su niño le recetan bisfosfonatos;
- asegurarse de realizar un seguimiento con su equipo médico de forma regular;
- hacerse chequeos de la vista y la audición con regularidad;
- comunicarse con grupos de apoyo al paciente para aprender cómo hacerle frente a esta enfermedad.
Recursos adicionales
- Displasia fibrosa
Información del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de los NIH sobre la displasia fibrosa que incluye síntomas, causas, tratamiento y enlaces a organizaciones. - Displasia fibrosa
Información en español de MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos sobre la displasia fibrosa.
diciembre 2021